遇見科學

在日劇《一公升的眼淚》中，敘述女主角就讀中學時因某天忽然跌倒而到醫院檢查，沒想到竟被診斷出罹患會逐漸失去行動與言語能力的「小腦萎縮症」。但，突如其來的打擊並沒有擊倒她，反而以正面態度面對疾病，並將生命歷程寫成日記，不屈不饒的毅力不但令人感動，也讓觀眾對難以治療的腦性退化性疾病有更多了解。

不只日本，同樣由真人實事改編的國片《帶一片風景走》也是描述男主角為幫患小腦萎縮症的妻子圓夢，決定一步一腳印推著坐輪椅的妻子徒步環島，動人劇情讓人熱淚盈眶。據估計，國內小腦萎縮症患者約莫兩千人，病患會逐漸失去肢體協調、情緒認知與自理能力，因為不良於行，往往得借助輪椅代步。

正因迄今都還未出現有效治療腦性退化性疾病的標靶藥物，也讓各國科學家都在努力透過實驗找藥方。而台灣也不例外，像是陽明大學生物化學暨分子生物研究所副教授鄭子豪和博士生劉珈榮等團隊投入研究，歷經八年時間，終於發現可延緩腦性退化性疾病發病的關鍵因子「SptB」，為目前仍無法根治的亨氏舞蹈症、小腦萎縮症等疾病找到希望曙光。這項突破性研究不但登上國際頂尖期刊《Cell》，更引起國際關注，若藥物研發順利，預計全球將有數十萬名患者受惠。

「因為當年聽了一場演講，讓我決定投入腦性退化性疾病研究，」談到研究緣起，鄭子豪有感而發地說，約莫十年前，當時他還在美國史丹佛大學從事博士後研究，正好那時聽到一場有關腦性退化性疾病的演講，因而開啟他對這類疾病的好奇，進而投入研究，希望為這種無藥可治的疾病發掘「一線生機」。

以亨氏舞蹈症（Huntington's Disease）為例，鄭子豪表示，患者通常是在成年期發病，病症會導致大腦神經細胞死亡，使得患者逐漸出現整合失衡、認知困難等情況，除口齒不清、吞嚥困難、喪失記憶外，也會隨病情加劇而有顫抖等症狀出現，患者在大腦功能持續退化下，會慢慢失去行走、思考、言語能力。由於患者發病後常會出現手腳不自主擺動的情況，因而被稱為舞蹈症，到目前為止，仍是一種無法治癒的單基因顯性遺傳性疾病。而小腦萎縮症同樣也屬於腦性退化性疾病，患者因小腦萎縮或功能退化而造成肢體協調不良，逐漸喪失生活自理能力。

團隊表示，病人會發病的主因是因為特定的突變基因產生一種具有毒性的蛋白質，導致腦細胞衰亡。因此如何降低突變基因的表現，也成了治療腦性退化性疾病的關鍵所在，但長期以來，科學家對於這類突變基因的表現機制了解很有限，也因此讓亨氏舞蹈症、小腦萎縮症等疾病臨床治療一直沒有具體進展。